متلازمة سوتو هي اضطراب وراثي نادر ينمو فيه الرضيع بسرعة أكبر من المعتاد. عادة ما تكون أطول ولها محيط رأس أكبر وتأخر في النمو ومظهر وجه مميز أثناء الطفولة.
تبحث هذه المقالة في متلازمة سوتو وأعراضها وأسبابها وتشخيصها وعلاجها. نحن ننظر أيضًا إلى البحث الحالي ، وأين يمكن العثور على الدعم ، والاضطرابات ذات الصلة ، والتوقعات المستقبلية للحالة.
ما هي متلازمة سوتوس؟
متلازمة سوتوس هي اضطراب وراثي تتميز بالنمو الجسدي المفرط في مرحلة الطفولة. عادة ما يكون للأشخاص الذين يعانون من هذا الاضطراب مظهر وجه مميز ، وتأخر في نمو القدرة العقلية والحركية ، وإعاقات التعلم.
قد يكون لدى الأطفال المصابين بمتلازمة سوتو سمات وجه مميزة ، بما في ذلك :
جبهته بارزة وعالية
احمرار الخدين
ضيق وطويل الوجه
ذقن مجذب
عيون مائلة للأسفل
عادةً ما تكون ملامح الوجه أكثر وضوحًا أثناء الطفولة ، والأطفال المصابون بمتلازمة سوتو يكونون عمومًا أطول من أقرانهم وإخوتهم.
اسماء اخرى
يشير بعض الأشخاص أيضًا إلى الحالة على النحو التالي:
تسلسل سوتوس
العملقة الدماغية
أعراض متلازمة سوتوس
على90٪ من الأطفال المصابين بمتلازمة سوتوس لديهم الخصائص المحددة التالية:
ملامح الوجه المميزة
النمو الجسدي المفرط في مرحلة الطفولة
تأخر النمو الاجتماعي والمعرفي والحركي
يمكن أن تختلف الأعراض الأخرى لمتلازمة سوتوس بين الأشخاص وقد تشمل :
الأيدي والأقدام الكبيرة
مسافة غير طبيعية بين العينين
ضعف الادراك المعتدل
توتر عضلي منخفض
اضطراب الكلام
مشية محرجة
الخرقاء
التهيج والعدوان.
أسباب متلازمة سوتوس
السبب الرئيسي لمتلازمة سوتوس هو الطفرات في جين NSD1. هذا الجين مسؤول عن المساعدة في صنع بروتين يرتبط بالحمض النووي ويعطي الكروموسومات أشكالها. يتحكم بروتين NSD1 في نشاط الجينات المسؤولة عن التطور والنمو.لا يعرف الخبراء بالضبط كيف يتسبب انخفاض كمية بروتين NSD1 في النمو البدني المفرط وإعاقات التعلم . ومع ذلك ، فهم يدركون أن التغييرات في بروتين NSD1 تعطل النشاط المعتاد لجينات النمو والتطور.
صورة لطفل مصاب بمتلازمة سوتوس تظهر ملامح الوجه المميزة للحالة ، بما في ذلك ذقن مدبب وجبهة بارزة وعينان مائلتان لأسفل.
من يصاب بمتلازمة سوتوس؟
تحدث متلازمة سوتو في واحد من بين 10000 إلى 14000 طفل حديث الولادة ، على الرغم من أن الأطباء لا يشخصون الحالة بشكل صحيح في بعض الحالات ، وغالبًا ما ينسبون الأعراض إلى حالات أخرى.لهذا السبب ، قد يكون الحدوث الحقيقي لمتلازمة سوتوس أقرب إلى 1 من كل 5000.
تشخيص متلازمة سوتوس
قد يشتبه أخصائي الرعاية الصحية في إصابة الطفل بمتلازمة سوتو بناءً على العلامات الجسدية المميزة للحالة.لتشخيص الحالة ، طبيب سيمر بالاختبارات الجينية لتحديد جين NSD1 الطافر.
علاج لمتلازمة سوتوس
الخبراء لديهملم تتطور أي علاج قياسي لمتلازمة سوتوس. ومع ذلك ، فهم يعالجون أعراض الاضطراب.
سيتحقق طبيب الأطفال من الأطفال المصابين بمتلازمة سوتو بانتظام ويراقب صحتهم عن كثب. قد يحتاج الأشخاص الذين يعانون من مضاعفات صحية خطيرة إلى مراقبة وتدخل عن كثب.
لعلاج متلازمة سوتوس ، يقوم الطبيب بإحالة المريض إلى متخصصين لإدارة الأعراض المختلفة مثلا لمتخصصين في:
سلوك
خطاب
صعوبات التعلم
الشذوذ الكلوي
الجنف
النوبات
تشوهات القلب
البحث الحالي
الباحثون يتعهدون بدراسات مختلفةالتركيز على تحديد وفحص الجينات المرتبطة بنمو الدماغ. يمكن أن يساعد فهم كيفية حدوث خطأ في العملية الجينية الباحثين على فهم الاضطرابات مثل متلازمة سوتوس بشكل أفضل.قد يساعد البحث في طفرات واضطرابات معينة في جينات معينة متورطة في متلازمة سوتو في التنبؤ بعلاج فعال وتطويره.
مراجعة 2016 استكشف أيضًا حالات ظهور أعراض معينة مرتبطة بحالات متلازمة سوتو. وجدت المراجعة أن:
يعاني معظم المصابين بمتلازمة سوتو من إعاقة ذهنية خفيفة
الأشخاص المصابون بمتلازمة سوتوس لديهم عمومًا درجات ذكاء لفظي أعلى من درجات ذكاء الأداء
تشمل المشاكل السلوكية الشائعة المصاحبة العدوانية واضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه (ADHD ) والقلق.
الاضطرابات ذات الصلة
غالبًا ما يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة سوتو من اضطرابات ذات صلة ، والتي تشمل :اضطراب طيف التوحد
اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه (ADHD)
مشاكل النطق واللغة
الهواجس
القهرات
الرهاب
نوبات الغضب
الآفاق
متلازمة سوتوسلا تهدد الحياة، وعادة ما يكون لدى الأشخاص المصابين بهذا الاضطراب متوسط عمر متوقع طبيعي.
عادة ما يتم حل الأعراض الجسدية الأولية لمتلازمة سوتوس بعد السنوات القليلة الأولى من الحياة ، حيث ينخفض معدل نمو الطفل.
يمكن أن تتحسن التأخيرات التنموية للشخص خلال سنوات الدراسة ، وقد يكون البالغون المصابون بالمتلازمة في نطاق متوسط من الطول والفكر ، على الرغم من أن مشاكل التنسيق قد تستمر.
ملخص
متلازمة سوتوس هي اضطراب وراثي التي تنطوي على النمو الجسدي المفرط ، وملامح الوجه المميزة ، وإعاقات التعلم والنمو. تكون ملامح الوجه النموذجية للمتلازمة أكثر وضوحًا في مرحلة الطفولة ، والأطفال المصابون بهذه الحالة يكونون عمومًا أطول من الأطفال الآخرين.تسبب الطفرات في جينات معينة متلازمة سوتوس. لا يوجد علاج محدد لمتلازمة سوتو ، وقد يحيل الأطباء الأشخاص المصابين بهذه الحالة إلى متخصصين لعلاج أعراض معينة.
تتحسن الأعراض الأولية للاضطراب عادةً خلال سنوات الدراسة ، وفي مرحلة البلوغ ، يكون الأشخاص المصابون بالاضطراب متوسط الطول بشكل عام. يمكن أيضًا أن تتحسن حالات التأخر في النمو.
مصادر
- https://journals.lww.com/md-journal/Fulltext/2018/11210/Sotos_syndrome__A_case_report_of_1st_genetically.4.aspx
- Lane, C., et al. (2016). Cognition and behaviour in Sotos syndrome: a systematic review.
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4752321/
- Lane, C., et al. (2019). Chromatin signaling and neurological disorders.
- https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/B9780128137963000109
- Lane, C., et al. (2018). The cognitive profile of Sotos syndrome.
- https://bpspsychub.onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1111/jnp.12146
- Sotos syndrome. (2021).
- https://medlineplus.gov/genetics/condition/sotos-syndrome/#
- Sotos syndrome. (2022).
- https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/sotos-syndrome
- Tatton-Brown, K., et al. (2019). Sotos syndrome.
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1479/
0 تعليقات