كيف يتم تشخيص متلازمة داون؟

 

يمكن أن توفر تقنيات التصوير الحديثة. وتساعد في الحصول على فرصة جيدة في التصوير بالشبكة. الواقع ، فإن التخزين السلبي لا يستبعد داون.

بالموجات فوق الصوتية الصوتية الموجات فوق الصوتية المتخصصة ، الحصول عليها وفقط شخص تم تدريبه بشكل خاص ومعتمد للقيام بهذا الفحص .

بشكل عام ، القياس الذي يقل عن 3 مم (مم) يعتبر طبيعيًا (أو شاشة سلبية) والقياس الذي يزيد عن 3 يعتبر غير طبيعي (أو نقطة إيجابية). انظر أدناه.

الفحص بالموجات فوق الصوتية

تعمل الموجات فوق الصوتية التي تعمل بنظام الموجات الصوتية لتكوين صورة للجنين. هذه الموجات تشكل خطر أي خطر على الأم أو الطفل. تبدأ المرحلة الثالثة من بداية المرحلة الثالثة من بداية المرحلة الثالثة من الأسبوع الرابع من الحمل.

سيقوم مقدم الرعاية الصحية بفرك هلام خاص على بطنك ثم يقوم بإدخال محول الطاقة ، وهو جهاز يشبه العصا ينقل الموجات الصوتية إلى بطنك فوق بطنك. تنتقل الموجات الصوتية عبر السائل الأمنيوسي ، مما يؤدي إلى انحراف الهياكل الموجودة في الرحم. تختلف السرعة التي ترتد بها الأمواج إلى الوراء تبعًا لكثافة ما تصطدم به. يقوم الكمبيوتر بتحويل هذه المعلومات إلى صورة للجنين. كلما كان الهيكل أكثر صلابة أو كثافة ، كلما كان أكثر إشراقًا على الشاشة.

من حين لآخر ، ولكن ليس دائمًا ، يظهر الأطفال المصابون بمتلازمة داون علامات خفية ، تسمى الواسمات اللينة ، على الموجات فوق الصوتية التي تشير إلى أنهم قد يكونون مصابين بمتلازمة داون:

عظم الفخذ أقصر من الطبيعي (الفخذ)

عظمة أنف مفقودة في الثلث الأول من الحمل

رتق الاثني عشر: هذا الشذوذ في الاثني عشر ، وهو جزء من الأمعاء الدقيقة ، سيظهر على الموجات فوق الصوتية على شكل فقاعة مزدوجة ناتجة عن السوائل الزائدة والتورم في الاثني عشر والمعدة ، ويمكن أحيانًا اكتشاف رتق الاثني عشر في وقت مبكر من 18 إلى 20 أسابيع ، ولكن لا يُرى عادةً إلا بعد 24 أسبوعًا. علامة أخرى على رتق الاثني عشر أثناء الحمل هي زيادة السائل الأمنيوسي. إذا ظهر رتق الاثني عشر في الموجات فوق الصوتية ، فهناك احتمال بنسبة 30٪ أن يكون الطفل مصابًا بمتلازمة داون.

- بعض عيوب القلب

انسداد الجهاز الهضمي

هذه العلامات لا تعني أن الطفل يعاني من متلازمة داون بالتأكيد. مرة أخرى ، هناك حاجة إلى مزيد من الاختبارات لتأكيد التشخيص.

وبالمثل ، من المهم ملاحظة أن معظم الأجنة المصابة بمتلازمة داون لا تظهر أي تشوهات في الموجات فوق الصوتية ، مما قد يكون مطمئنًا بشكل خاطئ للآباء الذين يهتمون بشكل خاص بهذا الاضطراب.

فحوصات دم الأم

من المهم أن تعرف أن اختبارات الدم تستخدم في اختبار التصوير للحالة ، تشير فقط إلى مستوى احتمالية أن تجد الطفل في الشاشة داون.

تؤكد نتائج الدراسة الايجابية أن فرصتك في دراسة موضوع مصاب / مصاب بالجسم. إذا كانت لديك نتيجة سلبية ، فإنه يتم تشغيله حاليًا من ألا يتم تشغيله حاليًا.

نتيجة الفحص الفني للمشروع. ومع ذلك ، فإن معظم النساء اللواتي حصلن على نتائج في كان إضاءها أطفال أصحاء.

شاشة رباعية

يُجرى اختبار دم الأم هذا ، وهو جزء من الرعاية النهارية لما قبل الولادة الحوامل ، العرض خلال الأسبوع الخامس عشر والثامن عشر من الحمل ، ويقيس مستويات أربع مواد محددة. منهم من هؤلاء مرتبطان بمتصفح داون:

HCG (موجهة للغدد التناسلية المشيمية البشرية): هرمون HCG هو هرمون تصنعه المشيمة ، في الواقع ، في وقت جدًا جدًا جدًا ، هو الجزء السابق من الحمل ، وهو ما يدل على أن تكاليف الحمل في اختبارات الحمل المنزلية ، لأنه يظهر أيضًا في البول. تميل المرحلة الأولى من هرمون النمو التناسلية المشيمائية (HCG).

PAPP-A (بروتين البلازما A المرتبط بالحمل): تزداد فرصة إصابة طفلها بمتوسط ​​داون. يمكن أن تشير الكتابة إلى PAPP-A أيضًا إلى زيادة خطر النمو داخل الرحم والولادة وتسمم الحمل والإملاص.

فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا قبل الولادة (cfDNA)

نستخلص من هذا الحمض النووي الحمض النووي الحمض النووي من دم الأم والجنين. يمكن القيام بذلك في وقت مبكر من الحمل يصل إلى 10 أسابيع ولكن لا يتم إجراؤه بشكل روتيني.

الكلمة للكلية الأمريكية لأطباء التوليد وأمراض النساء (ACOG) ، سيوصي مقدمو الرعاية الصحية بـ cfDNA فقط للنساء اللواتي لديهن عوامل خطر معينة لعيوب الجنين ، بما في ذلك سن الأم المتقدم (35 أو أكثر) ؛ الموجات فوق الصوتية للجنين. حمل سابق مع التثلث الصبغي ؛ اختبار الحمل في الثلث الأول أو الثاني من الحمل ؛ أو انتقال كروموسوم متوازن معروف في الأم أو الأب.

كما تشير إلى وجود مشكلة في الكروموسوم. إنه اختبار تشخيصي. تأكد من التحقق من صحة الاختبار.

في حين أن هذه المعلومات متوفرة في حينه

الاختبارات التشخيصية

عند حدوث مشكلة في الإصابة بالمرض ، ستبدأ في اتخاذ الخطوة التالية والتأكيد على التشخيص. هذا قرار شخصي للغاية ، قرار محفوف بالتأثيرات العاطفية والعملية.

قرار بشأن إجراء اختبار تأكيد

قد يكون من المفيد أن تسأل بعض الأسئلة المحددة الخاصة بالعمل الجيد في الأمور بشكل أفضل. عندما تعرف ما تتوقعه؟ أم أن القلق شديدًا؟

من الناحية العملية ، هل ستسمح لك بالاستعداد للمشاكل الصحية المعرفة التي قد يولدها طفلك المصاب بالشاشة داون؟ التفكير في التفكير في التفكير في التفكير في العمل؟

كن منفتحًا على النقطة الصحية ، حيث يمكنك التحدث مع مقدم الرعاية الخاص بك واعلم أن الحصول على اختبار تشخيصي هو شوبارك.

التنميط النووي

قررت المضي قدمًا في الاختبارات التشخيصية ، فسيتم تقديم بزل السائل الأمنيوسي وأخذ عينات من الزغابات المشيمية ، وستكون الأنسجة المسترجعة بأي من الإجراءات على النمط النووي.

النمط النووي هو تحليل للتركيب الجيني للطفل الذي يبحث في عدد الكروموسومات الموجودة لديه تحت المجهر.

في ظل الظروف العادية ، هناك 46 كروموسومًا منظمًا في 23 زوجًا. يتم ترقيم أزواج الكروموسوم من رقم واحد إلى 23.19 في حالة متلازمة داون ، يوجد كروموسوم إضافي في البقعة 21 ، مما يعني أن هناك ثلاثة من هذا الكروموسوم المحدد. (هذا هو السبب في أن الاسم السريري لمتلازمة داون هو ثلاثي

يمكن إجراء النمط النووي باستخدام أي نوع من الخلايا تقريبًا. عندما يتم تأكيد التشخيص بعد الولادة ، على سبيل المثال ، عادة ما يتم أخذ الخلايا من عينة من دم الطفل. أثناء الحمل ، يمكن إجراء التنميط النووي عن طريق إجراء أحد الاختبارات التالية. لا يعتبر أي من هذين الأمرين جزءًا روتينيًا من رعاية ما قبل الولادة ، على الرغم من أنه يوصى بهما في كثير من الأحيان للنساء اللائي يبلغن من العمر 35 عامًا أو أكثر أو لديهن عوامل خطر أخرى لإنجاب طفل مصاب بخلل في الكروموسومات.

بزل السلى: هذا الاختبار ، الذي يتم إجراؤه بين الأسبوعين 15 و 20 من الحمل ، يخلق نمطًا نوويًا باستخدام عينة من السائل الأمنيوسي. يستخدم مقدم الرعاية الصحية الموجات فوق الصوتية للمساعدة في توجيه إبرة طويلة رفيعة إلى بطن المرأة ومن خلال الرحم من أجل استخراج عينة من السائل من الكيس الأمنيوسي. يحتوي هذا السائل على خلايا الجلد التي انسلخت من الجنين ، والتي سيتم اختبارها بعد ذلك.

يستغرق الأمر بضع دقائق فقط لاستخراج السائل الأمنيوسي ، لكن معظم النساء أبلغن عن شعورهن ببعض الانزعاج والتشنج الخفيف. يعتبر بزل السلى آمنًا نسبيًا: فهو ينطوي على خطر التسبب في الإجهاض بنسبة 1 من 400.

وفقًا لجمعية متلازمة داون الوطنية (NDSS) ، فإن الاختبار دقيق بنسبة 100 بالمائة تقريبًا في تشخيص متلازمة داون قبل الولادة. علاوة على ذلك ، يمكن أن يميز بين التثلث الصبغي 21 الكامل ومتلازمة داون المنقولة ومتلازمة داون الفسيفسائية.

أخذ عينات الزغابات المشيمية (CVS): كما هو الحال مع amnio ، يستخدم اختبار CVS22 التنميط النووي لتشخيص متلازمة داون. ومع ذلك ، تؤخذ الخلايا التي تم فحصها من بنى في المشيمة تسمى الزغابات المشيمية.

يتم إجراء CVS في الأسبوع 11 إلى 13 من الحمل ويتم إجراؤه بإحدى طريقتين: إما أن يتم إدخال إبرة مباشرة في البطن أو يتم إدخالها عبر عنق الرحم (يشبه إلى حد كبير إجراء مسحة عنق الرحم).

قد يكون إدخال الإبرة مؤلمًا ، لكن الإجراء سريع جدًا. يشكل CVS نفس مخاطر الإجهاض الصغيرة مثل بزل السلى ، وهو دقيق بنسبة 100 في المائة تقريبًا ، ويمكنه الكشف عن نوع التثلث الصبغي 21 الذي يعاني منه الطفل. وعادة ما يستغرق الأمر أسبوعين حتى يتم الانتهاء من النتائج الكاملة من اختبار CVS.

اختبار FISH

التهجين الفلوري في الموقع (اختبار FISH أو تحليل FISH) هو تقنية جديدة نسبيًا يمكنها تحديد عدد نسخ كروموسوم معين في الخلية. يتم إجراؤه عادةً باستخدام نفس عينة الأنسجة المأخوذة من اختبار بزل السلى أو اختبار CVS.

لإجراء تحليل FISH ، يتم استخدام الأصباغ الملونة لإبراز كروموسومات معينة ، مما يجعل من الممكن حسابها. تتمثل إحدى ميزات استخدام تحليل FISH بدلاً من التنميط النووي في أنه ليس من الضروري استنبات الخلايا قبل تحليلها. هذا يعني أن النتائج يمكن أن تكون متاحة في غضون أيام قليلة بدلاً من بضعة أسابيع.

من عيوب FISH أنه على عكس التنميط النووي ، فإنه يمكن فقط الكشف عن وجود كروموسوم إضافي 21. ولا يقدم معلومات حول بنية الكروموسومات التي ستكون ضرورية لتحديد متلازمة داون على أنها تثلث الصبغي 21 الكامل أو الفسيفسائي أو الانتقالي. وتؤثر الاختلافات في هذه الأنواع على شدة الحالة واحتمالية إنجاب طفل آخر مصاب بمتلازمة داون.

الفحص البدني

عادة ما تكون متلازمة داون واضحة تمامًا بمجرد ولادة طفل مصاب بهذا الاضطراب ، حيث توجد العديد من خصائصه الجسدية المميزة عند الولادة. وتشمل هذه:

وجه مستدير بمظهر مسطح وملامح صغيرة للوجه (الأنف والفم والأذنان والعينان)

جاحظ اللسان

عيون مقلوبة على شكل لوز مع طيات epicanthus

بقع بيضاء في الجزء الملون من العينين (بقع بروشفيلد)

رقبة قصيرة ورأس صغير مسطح إلى حد ما في الظهر (عضدي الرأس)

تجعد واحد عبر راحة كل يد (عادة يكون هناك اثنان) ، وأصابع قصيرة قصيرة ، وإصبع خنصر ينحني إلى الداخل - وهي حالة تسمى إكلينيكيًا

أقدام صغيرة بمسافة أكبر من المعتاد بين أصابع القدم الكبيرة والأصابع الثانية

نقص التوتر العضلي ، أو انخفاض التوتر العضلي ، مما يجعل المولود يبدو "مرنًا" بسبب حالة تسمى نقص التوتر.

هذه الخصائص هي علامات حمراء على أن الطفل المولود حديثًا مصاب بمتلازمة داون. لتأكيد التشخيص ، سيتم أخذ عينة دم واستخدامها لإنشاء النمط النووي.